Joubert syndrome and related disorders, prenatal diagnosis with ultrasound and magnetic resonance imaging Joubert sendromu ve ilişkili bozuklukların ultrasonografi ve manyetik rezonans görüntüleme ile prenatal tanısı

نویسندگان

  • Can Tekin İskender
  • Ebru Tarım
  • Özlem Alkan
چکیده

Address for Correspondence: Can Tekin İskender, Department of Gynecology and Obstetrics, Faculty of Medicine, Başkent University, Seyhan 01200 Adana, Turkey Phone: +90 322 233 32 15 e.mail: [email protected] ©Copyright 2011 by the Turkish-German Gynecological Education and Research Foundation Available online at www.jtgga.org doi:10.5152/jtgga.2011.75 Joubert syndrome (JBTS) is an autosomal recessive disorder characterized by intellectual disability, hypotonia, ataxia, tachypnea/apnea, and abnormal eye movements. A pathognomonic midbrain-hindbrain malformation seen on cranial magnetic resonance imaging (MRI), which consists of hypoplasia of the midline cerebellar vermis that resembles the cross-section through a molar tooth, has been described previously. The molar tooth sign is defined by a peculiar appearance resembling a molar tooth secondary to an abnormally deep interpeduncular fossa and enlarged superior cerebellar peduncles on axial images at the pontomesencephalic level. The term Joubert Syndrome and Related Disorders (JSRD) has recently been adopted to describe all disorders presenting the “molar tooth sign” (MTS) on brain imaging. JSRD is characterized by lack of decussation of the superior cerebellar peduncles, central pontine tracts and corticospinal tracts suggesting defective axon guidance. Prenatal sonographic findings in fetuses with JSRD are relatively nonspecific and include increased nuchal translucency, enlarged cisterna magna, cerebellar vermian agenesis, occipital encephalocele, ventriculomegaly and polydactyly. We report a case of JSRD detected prenatally at 23 weeks of gestation. The fetus in the present case had a normal karyotype. Sonographic features of the fetus included polydactyly, partial vermian hypoplasia, dilated 4th ventricle and mild ventriculomegaly which were also confirmed by prenatal MRI. MTS was demonstrated in a postnatal MRI after pregnancy termination. (J Turkish-German Gynecol Assoc 2012; 13: 135-8)

برای دانلود رایگان متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

ثبت نام

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

The relationship of temporomandibular disorders with headaches: a retrospective analysis Temporomandibular bozuklukların başağrıları ile ilişkisi: Retrospektif bir inceleme

Özet Amaç: Bu çalışmada, başağrısı ve temporomandibular bozuklukların (TMB) birlikte görülme sıklığı retrospektif olarak incelendi. Gereç ve Yöntem: Çalışmada klinik olarak TMB tanısı konulan 40 hasta (36 kadın, 4 erkek, ort. yaş 29.9±9.6) incelendi. Ağız açıklığı oranı, temporomandibular eklem (TME) sesleri, TME, çiğneme kasları, boyun ve sırt kaslarının palpasyona hassasiyeti ve TME’nin manye...

متن کامل

Prenatal diagnosis of Joubert syndrome

Introduction: Joubert syndrome (JS) is a rare autosomal recessive inherited disease belonging to ciliopathy with the causative mutation of genes. Except for X-linked inheritance, the high recurrence rate of a family is about 25%. After birth, it may cause a series of neurological symptoms, even with retina, kidney, liver, and other organ abnormalities, which is defined as Joubert syndrome and r...

متن کامل

Evaluation of the Incidence and Etiological Distribution of Extraspinal Non-Traumatic Sciatica Using Computed Tomography and/or Magnetic Resonance Imaging Bilgisayarlı Tomografi ve/veya Manyetik Rezonans Görüntüleri Kullanarak Travma Dışı Ekstraspinal Siyatikanın Sıklık ve Etiyolojik Dağılımının Değerlendirilmesi

1 Mehmet Sukru Sahin1, Tarkan Ergun2, Hatice Lakadamyalı2, Gokhan Cakmak1, Mehmet Fethi Ceylan3 Alanya Başkent Üniversitesi Uygulama ve Araştırma Hastanesi Ortopedi ve Travmatoloji Bölümü1, Radyoloji Bölümü2, Yüzüncü Yıl Üniversitesi Ortopedi ve Travmatoloji Bölümü3, Türkiye Ekstraspinal Siyatikanın Etiyolojik Dağılımı / Etiological Distribution of Extraspinal Sciatica Evaluation of the Inciden...

متن کامل

Imaging in Endodontics: An Overview of Conventional and Alternative Advanced Imaging Techniques

Endodontide teşhis, tedavi planlaması ve tedavi sonuçlarının değerlendirilmesinde radyografik incelemeden büyük oranda istifade edilmektedir. İster röntgen filmi ile ister dijital sensörler ile çekilmiş olsun, endodontik problemlerin tedavisinde kullanılan periapikal radyografiler iki boyutlu olmaları, geometrik distorsiyon, anatomik yapıların süperpozisyonu ve sadece o andaki durumu yansıtmala...

متن کامل

Does scapular elevation occur with glenohumeral flexion and abduction? a study through open magnetic resonance imaging and autopsy Glenohumeral fleksiyon ve abdüksiyonda skapular elevasyon meydana gelir mi? Bir açık manyetik rezonans görüntüleme ve otopsi çalışması

1Department of Forensic Medicine, Medicine Faculty of Süleyman Demirel University, Isparta, Turkey; 2School of Health, Süleyman Demirel University, Isparta, Turkey; 3Departments of 3Orthopedics and Traumatology, 6Radiology, Medicine Faculty of Süleyman Demirel University, Isparta, Turkey; 4Department of Orthopedics and Traumatology, Medicine Faculty of Dokuz Eylül University, İzmir, Turkey; 5Th...

متن کامل

ذخیره در منابع من


  با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

عنوان ژورنال:

دوره   شماره 

صفحات  -

تاریخ انتشار 2012